快乐木偶综合症的预防措施探讨

快乐木偶综合症，也被称为天使综合征或天使人综合症，是一种由基因缺陷引起的疾病。患者的脸上总是挂着笑容，但缺乏语言能力，过度活跃，且智力低下。90%的患儿在3岁后会出现癫痫发作。对于这种遗传代谢性疾病，目前尚无治愈方法，只能通过药物控制抽搐症状，同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，或者通过长期的训练，提高智力及运动能力。

以下是一些可能预示孩子患有快乐木偶综合症的症状：

1. 其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。 2. 所有患者都有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常（延伸的舌）以及特征性脑电图放电（EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分）。 3. 部分患者可能有运动震颤、行走困难，这可能由于平衡功能障碍所致。 4. 癫痫大发作，同时会出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。 5. 全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。 6. CT证实患者有单侧脑萎缩。 7. 部分患者可能会有失语或语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。 8. 所有患者都有脉络膜异常色素沉着，部分患者可能出现视神经萎缩；部分患者可能有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

由于目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病，因此应从家族史方面考虑进行优生优育。如果有快乐木偶综合症的家族史，建议夫妻在怀孕后进行羊水脱落细胞染色体检查，以便早期诊断。