优生优育，关于地贫的9个问答，准爸妈要知道！
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地中海，满是来自阳光、沙滩与海洋的自然气息，清爽深邃的蓝色，让人心归宁静！
但正是在这个处处透出神秘与浪漫的地方，却首次发现了一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病——
地中海贫血
>。
今天是第29个世界地贫日。
>准爸妈们，您有必要清楚地认识并了解地中海贫血，对每一个生命负责。
1.什么是地中海贫血？>
地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫的发病机制：合成血红蛋白的α珠蛋白与β珠蛋白肽链合成速率不平衡使血红蛋白结构异常，引发慢性溶血和贫血。
2.中国地贫的地域分布及携带率>
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病。发布于2015年的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，全球约有3.5亿人群是地贫基因携带者，中国就有3000万人，尤其以广东 (16.8%)、广西 (23.98%)、海南 (15.12%) 三省份的地贫基因携带率较高。
3.世界地中海贫血日>
为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，鼓励地贫患者及家属与该疾病积极斗争，增强防控意识，国际地中海贫血联合会 (Thalassaemia International Federation，TIF) 于1994年将每年的5月8日设立为世界地中海贫血日。
4.地贫与一般贫血有何不同？>
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成太大影响，严重贫血会致病。一般的营养性贫血（缺铁性贫血）是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正。但地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，与一般贫血完全不同，目前用药物无法治愈。
5.地中海贫血怎么分型？>
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型；β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
静止型或轻型
>患者没有症状或只有轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本型容易被忽略。
中间型
>
多于幼童期出现症状，临床表现介于轻型和重型之间，有中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无。
重型
>重型α地贫
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧会出现宫内水肿，通常会在宫内或出生后不久死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，缓慢进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。平均每20天就要输一次血，还需要每天注射或口服去铁药，如不治疗多于5岁前死亡。如果重型β地贫患者活到40岁，需要4000人每人献血200毫升，医疗费用一年就要近10万元。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的手段，但是费用昂贵，平均移植费用在30万元以上。
6.地贫基因携带和地贫患者有什么不同，地贫如何遗传？>
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，称为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
如何遗传
>（1）如果夫妻双方携带不同类型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中间型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因。
（2）如果夫妻双方携带同种类型的地贫基因，其子女有25%可能为正常，50%可能为基因携带者，另25%可能为重型地中海贫血患者。
7.怎样筛查和确定地贫？>
通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。
（1）地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者没有贫血症状或者贫血症状比较轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人的地贫患病和基因携带情况。
（2）地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确。
每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。
地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
>8.地贫筛查正常可以完全排除地贫吗？>
（1）正常人有4个α基因，如果只有一个α基因缺失或突变为静止型α地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
（2）夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
地贫筛查正常不能完全排除地贫，但可以排除孕育中重型地贫的可能。
>9.夫妇双方都是同种类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？>
地贫的防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是
不同类型
>的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是
同种类型
>的地贫基因（静止型α地贫除外)，则有一定几率生育中重型地贫儿，在怀孕后要尽早进行
产前诊断
>，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应的医学干预措施。
如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。
目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
看到这里
希望各位准爸妈明白
参加孕前优生健康检查
>地贫基因筛查
>产前诊断
>是预防地中海贫血的
重要措施
或许我们无法选择自己的父母
>但我们可以为未来的孩子做得更好
>恩施州中心医院妇儿医院
>生殖中心
>恩施州中心医院妇儿医院生殖中心是我州唯一一家具有开展辅助生殖技术及产前诊断资质的专业机构。
在产前诊断技术方面，科室关注产前诊断领域科学技术前沿进展，开展产前诊断技术及遗传优生咨询、出生缺陷干预、外周血染色体核型分析、胎儿无创DNA检测、羊水穿刺胎儿染色体核型分析等业务，与相关机构合作开展遗传病分子检测项目（染色体微缺失、微重复（cnv-seq）检测、全外显子测序（WES）、遗传疾病携带者筛查）等业务，给患者提供优生优育意见及合理建议，让患者知情同意选择，通过产前筛查及诊断避免了数百例严重先天缺陷儿的出生，同时也避免了数百例不必要的人工终止妊娠。
优生优育，携手迈向“零”地贫！
电话：
>地址：
>恩施州中心医院妇儿医院门诊二楼（恩施市金龙大道88号）
来源：恩施州中心医院
编辑｜阮璐
审核｜张晓玲
签发｜
覃佐松
作者：宝宝知道郝美丽的美丽
牛油果又叫做酪梨，鳄梨。因果核比较大，果肉呈黄绿色，味如奶油，所以被称之为“森李奶油”。最近这个远渡重洋，看起来异常高冷的食物，在白领之间被盛赞，又像时尚病毒一样，席卷了整个美食界？连每个热爱美食的大咖或普通人，都逃不开它的魔力？
原因很简单，因为此果极具营养价值。
有人说，牛油果简直就是“森林奶油”啊，因为它所含的营养成分太高了。
对于女性来说，牛油果最重要的是富含抗衰老营养素，如维生素C、E、D和欧米茄-3脂肪酸。维生素E能对抗衰老，防治色斑，提高皮肤弹性，维生素D具有长筋骨、益指甲、美牙齿的作用。而Ω-3脂肪酸，则可以保持皮肤柔软和灵活，对染发烫发之后干枯的头发有特殊功效。
有研究表明，女性每星期吃一个牛油果，能平衡雌激素，减掉分娩产生的多余体重。最奇妙的是，牛油果从开花到成熟结果的生长期，也恰恰是9个月，仿佛经历了一个人的孕育阶段
牛油果口感特殊，对于很多人来说并不好吃，今天负责地告诉大家，觉得不好吃是牛油果打开方式有问题。下面看看几种时尚的吃法！
牛油果去核，切小块。把牛奶和牛油果一起倒入搅拌机，香浓顺滑的口味，完胜各种果汁。
酸奶果酱牛油果
最简单的牛油果料理
法国人吃牛油果的方法非常简单：在开餐前两三个小时就把牛油果放到冰箱冷藏，保持冰冷的口感，直到上桌才一开为二。把橄榄油、黑醋和少许胡椒粉倒入中央低洼处拌匀，再用小勺舀着吃。这种方法最能凸显牛油果如黄油般的润滑以及特有的果香。
牛油果奶油意面
做法步骤其实和普通的家庭意面做法差不多，唯一不同之处就是把sauce换成牛油果。倒入碾压成酱的牛油果后迅速倒入牛奶汁，快速搅拌，将牛油果酱与面搅拌均匀，撒入胡椒粉搅拌后如果觉得太干不够有油水可倒适量橄榄油迅速搅拌后关火，可根据口味加入适量香草，味道会更好。
牛油果几乎可以用在任何菜肴里，还能被制作成果汁。
（牛油果蔬菜三明治）
（牛油果意面）
（牛油果配法包）
（牛油果焗虾仁）
（牛油果三文鱼刺身）
（牛油果奶昔）
（牛油果浓汤）
（牛油果冰淇淋）
带有淡淡牛油清香、白衬衫一般的牛油果，像fashion圈里永不言败的经典款，只要稍加搭配，便可幻化出无数风情和气质。
吃完了牛油果，种子也不要丢！
终极技能-大牛油果小树苗
1.将果核上残留的果肉洗净。
2.果核的大头朝下，在果核上浅浅地插入三五支牙签。
3.找一个透明干净的杯子上水，把插上牙签的牛油果核架在杯子上，将果核的1/3到1/2架在水上。
4.每天换水，等发芽后移植到土里即可。
注意：移植后浇水不能太频繁。
总之 牛油果就是这样一个神一般的水果（或者食材），你不需要什么卓越的手艺也可以完美的料理它，按照自己的喜好，随心所欲的制作出一道美味的营养大餐。
一张色卡告诉大家该如何挑选好吃的牛油果。
牛油果的生熟判断是一个影响它口感的重要因素。生的牛油果是鲜绿色的，逐渐成熟表皮逐渐变黑，这个阶段的口感基本是最佳状态的，完全成熟后表皮呈墨黑色，并捏着有些软。