三代试管步骤_九院试管费用_1R8w4_一对地贫夫妇的健康宝宝_0BI4k_nxRV6_32385_079D3

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

供卵试管花费

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在试管婴儿操作过程中，为了提高其成功率，一般要通过药物促排卵来获取更多的卵泡，从而增加胚胎获得数。因为卵巢在接受促排药物的刺激后，能够在同一个周期让尽可能多的卵泡发育成熟。促排完成后，一般能获得10-15个左右的卵子，但不管最终获得多少胚胎，在实际的试管移植中，一个移植周期只会用上1-2个胚胎，剩余胚胎都将进行冷冻保存。

胚胎冷冻技术可靠吗？

对胚胎的冷冻保存（胚胎冻存）是辅助生殖技术的衍生技术，胚胎冻存方法有程序化冷冻和玻璃化冷冻，近年来临床应用较多的是玻璃化冷冻。

因为玻璃化冷冻可以避免冷冻保存过程中细胞内外冰晶的形成，能够减轻冷冻保存对细胞和组织造成的损伤，达到较好的储存效果。

试管胚胎冷冻时间与胚胎质量有关系吗？

胚胎冷冻是冻存“生育力”的有效手段

有患者表示，单次促排取卵10个，配得4个胚胎，单次移植了2个鲜胚后，生殖医院将剩余的2个鲜胚继续养囊，而不是直接冷冻。于是患者提出疑问：为什么不能直接冻存剩余胚胎？是因为不满足冻存标准？是胚胎质量不好所以才养囊吗？

在试管婴儿过程中，当超促排取卵后，部分患者的卵巢对于激素刺激的作用过于敏感，容易引起卵巢过度刺激综合征，产生腹水，不利于胚胎移植，故而将胚胎进行冷冻，继续等待下一个移植契机。案例中的患者直接移植鲜胚，可见子宫内膜容受度和卵巢反应都达到胚胎移植的基本标准，在胚胎培育完成即可进入移植环节，这是很多患者不能达到的。

之所以会有继续养囊，是因为胚胎本身具有养囊的发育潜能，而非胚胎未能达到冻存标准。

在面前分享的相关文章中有提到，为了达到胚胎的最大化利用，卵裂期和囊胚期的胚胎都能被冷冻。显然囊胚期的冻存更为重要，冻存标准也更高：囊胚腔大小在4-6期；内细胞团评级在B以上；滋养层细胞数在C以上。尤其是经过PGD或PGS筛查诊断后的胚胎，大约只有50-60%的胚胎能够通过染色体筛查，并被保留下来，其余“不及格”胚胎都会被淘汰。

试管胚胎冷冻时间与胚胎质量有关系吗？

胚胎冻存有时间限制吗？冻存时间对胚胎质量有无影响？

冷冻胚胎的技术是将胚胎存置于零下196℃的液氮环境中，使其能够得到长时间保存。胚胎冷冻对技术和设备要求也是相对较高的，目前冷冻胚胎复苏率可达95%以上，国内也有冷冻18年胚胎移植成功的案例。胚胎冷冻时间长短，一般是不会影响胚胎质量，冷冻的胚胎是在液氮里，比较安全，也就是说，冷冻3个月和20年对胚胎质量都不会有区别。需要注意的是，

胚胎解冻复苏是一项“精细活”，其解冻时间、解冻流程、解冻速度和温度，都会对复苏结果产生影响。但是，只要胚胎能成功复苏，在某些程度上来说，冻胚移植的成功率比鲜胚还要稍高哦。

试管胚胎冷冻时间与胚胎质量有关系吗？

试管婴儿是辅助生殖技术，没有百分百的成功率，冻存胚胎提供了更多的可能，若患者移植没有成功，冻存的胚胎可以在后续的自然排卵周期或激素替代周期移植回母体，不必再进行超排卵，不但可免除打针的痛苦，也可节省不少费用呢。

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“三孩政策”出炉后，辅助生殖行业不断传出利好消息。今日（2月21日），据北京市医保局消息，拟对63项医疗服务价格项目进行规范调整，并将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围，基本涵盖了北京市公立医疗机构开展辅助生殖的常用技术。

受利好消息刺激，今日资本市场辅助生殖板块表现强势。A股方面，达嘉维康（301126，SZ）、康芝药业（300086，SZ）、悦心健康（002162，SZ）、汉商集团（600774，SH）、麦迪科技（603990，SH）等涨停。港股方面，主营下游辅助生殖服务的锦欣生殖（1951，HK）和主营辅助生殖器械的贝康医疗-B（2170，HK）盘中涨幅也一度超过10%。

数据显示，截至2021年11月底，去年中国辅助生殖行业投融资规模超36亿元，至少有9家公司先后获得融资或被收购。但目前，国内辅助生殖服务的渗透率还远低于欧美等成熟市场。